Un estudio realizado por el Consorcio Europeo GABRIEL, cuyo objetivo es investigar las causas del asma, ha descubierto nuevos genes relacionados con la predisposición a esta enfermedad. Los autores de este trabajo también han observado que, sorprendentemente, los genes que controlan los niveles de anticuerpos que causan alergias (inmunoglobulina E o IgE) no tienen apenas repercusión en su presencia, y, de forma análoga, los genes de susceptibilidad al asma tienen pocos efectos sobre los niveles de inmunoglobulina E. Eso significa que las alergias que acompañan muchos casos de asma son una consecuencia de esta enfermedad y no su causa. El estudio, en el que han participado los investigadores Ivo G. Gut y Simon Heath, director y responsable de bioinformática del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) respectivamente –cuya sede se encuentra en el Parc Científic Barcelona–,se publica hoy en la revista New England Journal of Medicine (DOI: N Engl J Med 2010; 363:1211-1221).

Se trata del estudio multidisciplinario más completo en genética del asma que se ha llevado a cabo hasta la fecha, en el que colaboran más de 20 grupos de investigación, con un total de 164 investigadores de 19 países diferentes, y en el que también participan grupos de Canadá y Australia .Algunos de los genes descubiertos se encuentran en las vías que alertan al sistema inmune de que el revestimiento de las vías respiratorias (la mucosa) se ha deteriorado. Otros genes pueden controlar la velocidad de cicatrización de las vías respiratorias después de haber estado lesionadas.

El estudio demuestra que los efectos genéticos son más débiles en los adultos, y que el gen más importante en los niños (conocido como ORMDL3/GSDMB) no afecta a los pacientes que han desarrollado el primer brote de asma en la edad adulta. La investigación también confirma que las variantes genéticas recientemente descubiertas afectan a más de un tercio de los niños con asma y que los genes tienen un efecto relevante sobre los casos de asma grave. Un estudio detallado de estos genes conducirá (eventualmente) a mejores terapias para la enfermedad.

El estudio también revela que las pruebas genéticas no tienen ningún valor predictivo para determinar que un niño pueda desarrollar la enfermedad en la edad adulta. Esto indica que los factores ambientales san también muy importantes como causantes de asma. El consorcio GABRIEL está trabajando ahora para identificar las exposiciones ambientales que podrían proteger contra la enfermedad.

Los investigadores han estudiado más de 10.000 asmáticos i 16.000 sujetos sanos agrupados por el país de origen. De cada individuo se han analizado más de medio millón de posiciones en el ADN repartidas a lo largo de todo el genoma humano. El estudio ha sido financiado principalmente por la Comunidad Europea, el Ministerio francés de Educación Superior e Investigación, Asthma UK y el Wellcome Trust.