El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), amb seu al Parc Científic de Barcelona, ​​és una de les institucions espanyoles implicades en el projecte genòmic més gran dut a terme a Europa fins ara. El projecte Genome of Europe (GoE) crearà la base de dades genètica de la població europea més exhaustiva que hi ha, amb la participació de 27 països i un pressupost de 45 milions d’euros. Aquest projecte s’emmarca en la iniciativa europea 1+Million Genomes (1+MG), el principal objectiu del qual és estendre els beneficis de la genòmica als sistemes de salut nacionals.

La medicina personalitzada acaba de rebre un nou impuls en el marc de l’Espai Europeu de Recerca, amb protagonisme espanyol. Les estructures científiques i els sistemes sanitaris nacionals han fet un pas més per a continuar impulsant la ciència, en forma de medicina de precisió, i avançar per l’adaptació dels tractaments i les estratègies de prevenció a les característiques individuals de cada pacient. Tot això gràcies a la posada en marxa del projecte europeu Genome of Europe, que permetrà crear, amb una important participació d’Espanya, la base de dades paneuropea més extensa de genòmica poblacional fins ara, recollint més de 100.000 genomes complets en representació de totes les persones que viuen en el continent.

L’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO-ISCIII) i el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII), entitats dependents del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats, i la Universitat del País Basc (UPV-EHU), seran les institucions espanyoles que impulsin aquest projecte des del nostre país, contribuint a la creació del major catàleg genètic dels ciutadans europeus.

En el projecte, que comptarà amb un finançament de 45 milions d’euros, participaran un total de 27 països i més de 100 experts procedents de fins a 49 institucions de recerca europees. Es tracta, com molts altres projectes europeus, d’una iniciativa cofinançada amb la UE, de manera que cada beneficiari posa el 50% de les despeses totals; en el cas espanyol, el pressupost arriba fins a gairebé 6 milions d’euros, dels quals la meitat són aportats per la UE. Pel que fa al paper de les institucions espanyoles, l’ISCIII aporta la coordinació i l’experiència de la seva participació en l’Espai Europeu de Recerca, més una petita part del pressupost; el CIBER-ISCIII, que és l’entitat que està a càrrec de la Cohort IMPaCT, reclutarà als participants i proporcionarà les seves mostres, i tant el CNIO com el CNAG s’encarregaran de la seva seqüenciació; la UPV-EHU es fa càrrec de les qüestions eticolegals del projecte.

Genome of Europe ajudarà a fer que la informació genòmica s’integri en l’Espai Europeu de Dades Sanitàries, ja que fa possible la interacció entre els diferents programes de genòmica de cada país europeu. La ministra de Ciència, Innovació i Universitats, Diana Morant, ha destacat que la col·laboració d’Espanya en aquest projecte és “un pas decisiu, en una aposta sense precedents del Govern, per potenciar la medicina de precisió basada en l’aplicació del coneixement científic més avançat”.

Conèixer l’ADN, el primer pas perquè la medicina personalitzada sigui una realitat

El projecte, que acaba de començar, neix sota el paraigües de la iniciativa 1+Million Genomes(1+MG) de la Comissió Europea, l’objectiu de la qual és promoure els avanços de la genòmica i la seva aplicació en la medicina. La iniciativa pretén disposar de dades provinents de 500.000 genomes representatius de la població europea, perquè serveixin com a referència per a clínica i per a recerca. Genome of Europe farà un primer pas cap a aquesta missió, finançant la seqüenciació dels primers 100.000 genomes i avaluant el potencial a llarg termini de la seqüenciació genòmica en la recerca biomèdica i la seva integració en els sistemes sanitaris europeus, a més de proporcionar un marc ètic-legal robust i garantir un tractament segur de les dades.

Conèixer el genoma complet dels ciutadans és una informació de gran valor, ja que en els gens i el seu comportament es troben moltes de les claus per a conèixer com l’ésser humà desenvolupa i s’enfronta a les patologies d’origen genètic. El catàleg amb l’ADN dels diferents perfils poblacionals que conformen la societat europea constitueix una base per a consolidar una ciència biomèdica pionera per a la predicció, prevenció, diagnòstic i tractament de múltiples patologies, com el càncer o les malalties rares.

Genome of Europe i la Cohort IMPaCT: una sinergia oportuna

A Espanya, els participants d’aquest estudi procediran de la Cohort IMPACT, que és un dels eixos de la infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisió Associada a la Ciència i la Tecnologia, impulsada i coordinada de l’Instituto de Salud Carlos III, que va néixer en2020 per a facilitar el desplegament efectiu de Medicina de Precisió en el Sistema Nacional de Salut. El Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) és la institució que coordina la mencionada CohortIMPaCT, en la qual participen els Sistemes de Salut de totes les comunitats autònomes i que és ja una realitat, que ha estat possible gràcies al finançament de l’ISCIII. La Cohort IMPaCT compta ja amb 40 centres d’atenció primària reclutadors de participants entre 16 i 79 anysseleccionats a l’atzar, i arribarà fins als 50 centresrepartits per tota Espanya.

Beatriz Pérez Gómez, investigadora del Centro Nacional de Epidemiología del ISCIII, del CIBERESP i coordinadora la Cohort IMPaCT, assenyala que aquest projecte, amb l’impuls de la seva associació amb Genome of Europe, “permetrà conèixer el paper dels hàbits, la susceptibilitat genètica i les característiques específiques de la població espanyola i del nostre entorn en l’origen de les principals malalties i problemes de salut”. Segons afegeix, gràcies a aquesta cohort “podrem incorporar les especificitats en estils de vida i socials, medi ambient o biologia de la població resident a Espanya. Per a això, la cohort necessita disposar de la informació genètica dels participants, una necessitat que es veurà en part coberta gràcies a les dades de seqüenciació obtingudes amb Genome of Europe”.

Seqüenciació de més de 12.000 genomes complets a Espanya

Genome of Europe té entre els seus objectius la creació d’un genoma de referència a partir de les dades de seqüenciació de 100.000 persones de la població general, amb el qual la comunitat investigadora i clínica pugui contrastar els seus pacients per a detectar variants de risc patogènic, diagnosticar malalties genètiques i impulsar la prevenció. D’aquest total de 100.000 persones en tota Europa, Espanya aportarà la seqüenciació de 12.000 genomes complets de la seva població. Després de la recollida de mostres, CNAG i CNIO s’encarregaran de seqüenciar-les a través de l’aplicació de tecnologies genòmiques d’última generació.

CNAG, com a centre de referència europeu en anàlisi genòmica, desenvoluparà també un paper clau en la coordinació de la resta d’institucions de seqüenciació europees, realitzant un seguiment exhaustiu de la selecció i enviament de les mostres per a garantir que els genomes obtinguts siguin de la més alta qualitat. A més, durant el projecte, promourà l’aplicació de noves tecnologies d’avantguarda per a la seqüenciació del genoma, que compartirà amb la resta de països participants per així continuar impulsant la innovació i la millora de resultats.

Segons apunta el director del CNAG i coordinador de l’àrea de Mostres i Tecnologia del projecte, el Dr. Ivo Gut: “El projecte Genome of Europe és un component molt important de la iniciativa 1+Million Genomes. Serà clau per a poder aprofundir els nostres coneixements sobre la variació genètica subjacent en els ciutadans europeus. Això és fonamental per a desenvolupar aplicacions personalitzades en medicina a partir de la informació genètica dels pacients amb la finalitat de prevenir, diagnosticar i tractar malalties”.

Plataforma de seqüenciació del CNAG.

Per part seva, el CNIO s’encarregarà d’extreure l’ADN de les 12.000 mostres de sang perifèrica recollides per IMPACT Cohort, quantificar aquest ADN i distribuir-lo al 50% entre el CNAG i el mateix CNIO per a la seva seqüenciació. Per a Anna González Neira, cap de la Unitat de Genotipat Humà-CEGEN del CNIO, les dades generades “permetran documentar i quantificar la diversitat genètica de les poblacions europees, ajudaran a conèixer el risc poligènic precís per a cada població i serviran de referència per a estudis poblacionals. A llarg termini, faran possible els estudis d’associació entre dades genètiques i clíniques, impulsant així la recerca biomèdica, la medicina personalitzada de precisió i, per tant, la salut de la població europea”.

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]