El Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) –amb seu al Parc Científic de Barcelona– i el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) col·laboren en la seqüenciació i anàlisi de 116 exomes corresponents a casos de 24 malalties rares o grups de patologies. La finalitat d'aquest projecte de gran abast és descobrir nous gens responsables de diversos tipus de patologies minoritàries, com ara malalties mitocondrials, metabòliques hereditàries, neuromusculars o neurosensorials.

”

Aquesta col·laboració forma part de la principal aposta científica del CIBERER per al 2011, la posada en funcionament d’un projecte d’identificació de gens en malalties rares no diagnosticades amb la utilització de la seqüenciació de nova generació. En aquest projecte hi participen 32 grups d’aquesta institució, ubicats a hospitals, universitats i organismes públics de recerca. L’avanç d’aquestes noves tècniques permet l’obtenció d’informació cada cop més completa, en menys temps i amb un menor cost.

Al CNAG s’ha fet la seqüenciació de l’exoma, el conjunt de les regions del genoma que codifiquen totes las proteïnes del nostre cos. L’exoma representa només l’1% del nostre genoma, però és on es troben més del 85% de les mutacions descrites en malalties rares. La seqüenciació massiva de l’exoma és un mètode més eficient i exhaustiu que el tradicional anàlisi de gens individuals, esbiaixat per la hipòtesis de partida.

L’anàlisi de les dades de seqüenciació ha permès identificar vàries mutacions potencialment patològiques en cada pacient. Aquest descobriment podria obrir noves perspectives en el diagnòstic d’aquestes malalties ja que s’espera que l’estudi permeti identificar el defecte responsable de la malaltia en, com a mínim, un 50% dels casos.

Aquest tipus de recerca és especialment important en el cas de les malalties rares ja que s’estima que al voltant del 80% de les més de 6.000 malalties rares tenen una base genètica. Per a moltes ja s’ha establert una explicació sobre quina seria la causa genètica concreta, però per a moltes altres aquesta explicació no existeix o bé tan sols explica una part dels casos descrits. La necessitat de determinar aquesta causa de manera completa i precisa és evident ja que és la base d’un correcte diagnòstic i de la comprensió de la fisiopatologia.

“La seqüenciació de l’exoma o del genoma complet és una eina molt valuosa per esbrinar les causes de les malalties genètiques. La informació que obtenim amb l’anàlisi genòmica ens permetrà millorar el diagnòstic i en alguns casos inclús el tractament d’aquestes malalties. En un futur pròxim la seqüenciació genòmica formarà part de l’avaluació clínica rutinària en tots aquells pacients en els que es sospiti que existeix un defecte genètic” afirma Ivo Gut, director del CNAG.

“Al 2011 ens vam proposar conèixer quins són els gens i les mutacions que causen vàries malalties en pacients i famílies que no estaven diagnosticats, tot i els esforços exhaustius dels grups de recerca del CIBERER en el marc de la seva activitat clínica”, explica Francesc Palau, director científic del CIBERER. “Hem posat en mans del CNAG mostres d’ADN de 160 pacients i familiars per a l’anàlisi de la seqüència de l’exoma de cada una i del seu posterior estudi bioinfomàtic per a classificar i entendre el conjunt de les variacions genètiques i per determinar quina d’elles és la responsable de cada malaltia en qüestió. Aquesta és una de les primeres iniciatives d’aquesta magnitud que s’ha fet al nostre país en el marc de la medicina genòmica i la primera al camp de les malalties rares”.