Un equipo internacional acaba de identificar una variante poco frecuente del gen EN1 que tiene efectos importantes sobre la densidad mineral ósea y la fractura osteoporótica. Así lo confirma un estudio internacional publicado en la revista Nature, en el que participa Daniel Grinberg, investigador del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) en el Parc Científic de Barcelona, y que se enmarca dentro del proyecto internacional Genetic Factors for Osteoporosis Consortium (GEFOS), financiado por la Unión Europea. 

En la investigación se ha analizado el genoma de más de 50.000 personas con el objetivo de identificar nuevos genes que influyan en el riesgo de desarrollar osteoporosis y fracturas óseas, y han colaborado centros de investigación de todo el mundo. Sus resultados relacionan por primera vez el gen EN1 con el origen y desarrollo de la osteoporosis y revelan que esta variante rara tiene una influencia importante sobre la densidad mineral ósea, que es el indicador principal que ayuda a diagnosticar la osteoporosis y el riesgo de fractura.

El trabajo (doi:10.1038/nature14878) ha estado liderado por el experto Brent Richards, de la Universidad McGill (Montreal, Canadá), y también han participado Xavier Nogués y Natàlia García Giralt, del Servicio de Medicina Interna del Hospital del Mar y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM).

El estudio se encuadra dentro de una línea de investigación sobre patologías óseas del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que está dirigida por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells (del Departamento de Genética de la UB y el IBUB) con la colaboración de expertos en medicina interna del Hospital del Mar y del IMIM.