Una variant poc freqüent del gen EN1 té efectes importants sobre la densitat mineral òssia i la fractura osteoporòtica, segons es desprèn d’un estudi desenvolupat per un equip internacional que la revista Nature publica aquest setembre. A la recerca –desenvolupada dins del projecte internacional Genetic Factors for Osteoporosis Consortium (GEFOS), finançat per la Unió Europea– hi ha participat l'investigador Daniel Grinberg, investigador de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) al Parc Científic de Barcelona (PCB). 

A la recerca s’ha analitzat el genoma de més de 50.000 persones amb l’objectiu d’identificar nous gens que influeixen en el risc de desenvolupar osteoporosi i fractures òssies, i hi han col·laborat centres de recerca d’arreu del món. Els seus resultats relacionen per primer cop el gen EN1 amb l’origen i el desenvolupament de l’osteoporosi i revela que que aquesta variant rara identificada té una influència important sobre la densitat mineral òssia, que és l’indicador principal que ajuda a diagnosticar l’osteoporosi i el risc de fractura òssia.

El treball (doi:10.1038/nature14878) va estar liderat per Brent Richards, de la Universitat McGill de Mont-real (Canadà), i també hi han col·laborat Xavier Nogués i Natàlia Garcia Giralt, del Servei de Medicina Interna de l’Hospital del Mar i de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM).

Aquest estudi s’emmarca dins d’una línia de recerca sobre patologies òssies del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), dirigit pels professors Daniel Grinberg i Susana Balcells del Departament de Genètica de la UB i de l’IBUB, amb la col·laboració d’experts de medicina interna de l’Hospital del Mar i de l’IMIM.