Investigadors de l’Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), amb seu al Parc Científic de Barcelona, han revelat que la proteïna priònica cel·lular (PrPC) –associada a una gran quantitat de funcions biològiques, com ara la proliferació, la diferenciació i la senyalització cel·lular– té un paper determinant en l’epilèpsia. Els resultats del treball –que es publica a la darrera edició de la revista Scientific Reports del grup Nature (doi:10.1038/srep11971)– podrien conduir a una millor comprensió de les malalties neurodegeneratives ràpides que impliquen atacs epilèptics, com la malaltia de Creutzfeldt-Jacob (ECJ).

“Vam desenvolupar una anàlisi comparativa de la susceptibilitat de convulsió utilitzant ratolins amb sis herències genètiques diferents i diversos experiments in vitro”, explica José Antonio del Río, responsable del grup de Neurobiotecnologia Molecular i Cel·lular de l’IBEC. “A més, vam demostrar que els ratolins als quals els faltava PrPC mostraven un increment de susceptibilitat als episodis epilèptics que porten a la mort cel·lular en la regió de l’hipocamp, recolzant la idea que la proteïna està implicada en la neuroprotecció contra convulsions, i que participa activament en l’increment de la resposta epilèptica observada en ratolins, independentment de la seva càrrega genètica, als que els faltava”.

La proteïna PrPC es troba de forma natural en el cervell sa i, en menor quantitat, quan el cervell està afectat per malalties com l’encefalopatia espongiforme bovina o la demència humana ràpidament progressiva. Des de fa temps se li reconeix un efecte neuroprotector, i els investigadors de l’IBEC han arribat a la conclusió que els símptomes de les convulsions en les malalties neurodegeneratives estan associats a la pèrdua de la seva funció.

L’estudi, que també ha involucrat a investigadors de la UB, l’IDIBELL, CIBERNED, CISA-INIA, DZNE (Alemanya) i SISSA (Itàlia), també han desvetllat que hi ha altres factors paral·lels a la supressió de PrPC, com ara, la càrrega genètica d’alguns dels ratolins utilitzats per a l’anàlisi de PrPC, o la presència de l’anomenat ‘PrNP-flanking gens’ en els ratolins knockout per PrPC, que poden contribuir a la susceptibilitat d’atacs epilèptics en absència de PrPC.

“A la neurodegeneració trobada en casos de demència ràpidament progressiva, CJD, Alzheimer o demència amb cossos de Lewy, el temps de supervivència des del diagnòstic clínic fins a la mort és molt curt, sent la tremolor i les convulsions epilèptiques característiques comunes d’algunes d’aquestes demències,” revela del Río. “Amb aquestes noves descobertes, estem una mica més a prop de comprendre més sobre les malalties neurodegeneratives que involucren convulsions epilèptiques, el que significa estar un pas més a prop de desenvolupar noves teràpies o eines de diagnòstic.”