SpliceBio, una empresa de medicamentos genéticos en fase clínica, con sede en el Parque Científico de Barcelona, ​​pionera en el uso de la tecnología Protein Splicing para abordar enfermedades causadas por mutaciones en genes grandes, ha anunciado que ha administrado SB-007, un vector viral adenoasociado (AAV) dual, al primer paciente del estudio ASTRA de fase 1/2 para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt, un trastorno hereditario de la retina causado por mutaciones en el gen ABCA4. Se trata de la forma más común de degeneración macular juvenil, que provoca pérdida progresiva de la visión central y, en última instancia, ceguera, sin tratamientos aprobados.

“La enfermedad de Stargardt ha sido esquiva para las terapias génicas debido al gran tamaño del gen ABCA4. SB-007 es la primera terapia génica en desarrollo clínico diseñada para restaurar la expresión de la proteína ABCA4 completa en todos los pacientes con enfermedad de Stargardt, independientemente de sus mutaciones”, afirmó Miquel Vila-Perelló, Ph.D., CEO y cofundador de SpliceBio. “Tratar al primer paciente del estudio ASTRA con SB-007 es un hito importante para SpliceBio y la comunidad de pacientes con enfermedad de Stargardt, quienes necesitan urgentemente una terapia. Estoy inmensamente orgulloso de nuestro excepcional equipo en SpliceBio, cuya amplia experiencia liderando numerosos ensayos de terapia génica en oftalmología en los últimos 15 años es inigualable”.

Paul Yang, M.D., Ph.D., jefe de la División de Genética Oftálmica Paul H. Casey del Instituto Oftalmológico Casey de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón e investigador principal del estudio ASTRA de fase 1/2, comentó: «La enfermedad de Stargardt es un trastorno hereditario devastador de la retina sin tratamientos aprobados. El inicio de este estudio con la terapia génica dual con vector AAV, SB-007, representa un avance crucial en la búsqueda de una posible opción de tratamiento para los pacientes con esta enfermedad. Es un privilegio colaborar con SpliceBio en este estudio clínico pionero, y espero con interés impulsar la investigación que podría brindar esperanza a los pacientes afectados por la enfermedad de Stargardt».

Aniz Girach, MD., CMO de SpliceBio, comentó: «Nos complace haber tratado al primer paciente en EE. UU. con nuestra terapia génica líder. Una sola dosis de SB-007 tiene el potencial de abordar la causa raíz de la enfermedad de Stargardt en todas las mutaciones ABCA4. El estudio de fase 1/2 ASTRA evaluará la seguridad y eficacia de SB-007 en pacientes con enfermedad de Stargardt. Esperamos continuar la inscripción en nuestro estudio de fase 1/2 ASTRA, junto con nuestro ensayo fundacional POLARIS, con el objetivo final de proporcionar una terapia eficaz y segura a los pacientes. A medida que avance el estudio, nuestro objetivo es presentar los datos en próximos congresos científicos».

Junto con el estudio ASTRA, SpliceBio continúa inscribiendo activamente pacientes a través de su ensayo POLARIS, un estudio de historia natural que monitorea la progresión de la enfermedad y los puntos finales en pacientes con enfermedad de Stargardt.

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