Marc A. Marti-Renom, investigador del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) –con sede en el Parc Científic de Barcelona– y del Centro de Regulación Genómica (CRG), ha participado en un estudio que revela el potencial de la secuenciación rápida del genoma completo en un entorno hospitalario para reducir de semanas a días el tiempo necesario para diagnosticar la tuberculosis extremadamente resistente (XDR). El estudio –publicado como Letter to the Editor en la revista The New England Journal of Medicine (doi:10.1056/NEJMc1215305)– reporta un hallazgo que podría guiar a los médicos y los laboratorios de referencia en la identificación de la tuberculosis resistente a los medicamentos.

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El estudio, dirigido por investigadores de la University of Cambridge y Public Health England, comenzó cuando un paciente varón de 38 años de edad, ingresó en un hospital con características clínicas y radiológicas que apuntaban a una tuberculosis pulmonar. Se llevaron a cabo los análisis de laboratorio habituales para la identificación y clasificación del complejo Mycobacterium tuberculosis (agente causante de la mayoría de los casos de tuberculosis). En paralelo, se extrajo ADN de la muestra y se secuenció con el uso de la plataforma MiSeq de Illumina.

Los resultados de la secuenciación rápida del genoma completo revelaron una infección mixta causada por dos cepas de Beijing alejadas de M. tuberculosis que no había sido detectada mediante los análisis de laboratorio estándar. También se identificó que la segunda cepa, responsable del 30% de la bacteria encontrada en el paciente, tenía una mutación en un gen diana de los antibióticos. El modelado en 3D de la estructura de la proteína mutada de la cepa, realizado por el investigador Marc A. Marti-Renom del CNAG y del CRG, ayudó a entender mejor los mecanismos moleculares que subyacen a la tuberculosis XDR.

El estudio sugiere que la secuenciación rápida del genoma completo complementa los métodos actuales para identificar y clasificar el complejo M. tuberculosis y que ofrece la máxima resolución molecular en un entorno hospitalario.

El CNAG se creó en 2009 con el apoyo del entonces Ministerio de Ciencia e Innovación y de la Generalitat de Cataluña como una plataforma integrada en la Fundación Parc Científic de Barcelona. La misión del centro es llevar a cabo proyectos de análisis y secuenciación de ADN a gran escala en colaboración con investigadores de Catalunya, España y otras partes del mundo y de asegurar la competitividad internacional de nuestro país en el área estratégica de la genómica.

El centro –dirigido por Ivo Gut– cuenta con un equipo de 55 personas, altamente cualificado (el 50% del personal está en posesión del título de doctor), y dispone de un parque de 13 secuenciadores de última generación, lo que le permite alcanzar una capacidad de secuenciación de más de 600 Gbases/ día, el equivalente a secuenciar seis genomas humanos al día. Esto sitúa al CNAG como el segundo centro europeo en capacidad de secuenciación.