Pacientes y científicos se alían para combatir la Ataxia de Friedreich
La Federación de Ataxias de España (FEDAES) en representación de la plataforma GENEFA para la cura de la Ataxia de Friedreich, la asociación Babel Family para la investigación biomédica de la Ataxia de Friedreich, el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona)–con sede en el Parc Científic de Barcelona– han firmado un convenio a través del cual dichas asociaciones de pacientes y afectados financiarán con donaciones, durante tres años, un proyecto de investigación para atajar la Ataxia de Friedreich.
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La Ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que se desarrolla entre los 5 y 25 años de edad. Se trata de una patología monogénica, es decir, causada por la deficiencia de un único gen: el que codifica para la proteína frataxina, situado en el cromosoma 9. Actualmente, no existen tratamientos específicos para esta enfermedad. Una de las vías más prometedoras para corregir los bajos niveles de esta proteína en las células es la terapia génica.
En el marco de este convenio, científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona centrarán sus esfuerzos en el desarrollo de herramientas moleculares para transportar hasta las células del cuerpo –y en especial a un tipo de neuronas que sufren degeneración y causan la enfermedad– una copia correcta del gen defectuoso para restaurar los niveles normales de frataxina y detener los síntomas degeneratius de la enfermedad.
La Plataforma GENEFA liderará la recaudación de los 300.000 euros necesarios para desarrollar esta investigación. Para Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES/GENEFA y Babel Family en esta iniciativa «se trata de un primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido».
Ernest Giralt del IRB y Javier Díaz-Nido del CBMSO, co-líderes científicos del proyecto, subrayan que «es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes y este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura».
