Skip to main content
< Tornar a notícies
El laboratori de Joan Guinovart estudia el metabolisme del glicogen. (Battista/Minocri).
 13.04.2015

Clubs esportius, pacients i científics s’alien contra la malaltia de Pompe

El 15 d’abril és el Dia Mundial de Pompe, una malaltia minoritària que afecta el desenvolupament muscular de tot el cos, essent fatal en menors d’un any i molt debilitant per a nens, joves i adults. L’Associació Espanyola de Malalts de Glicogenosi (AEEG en les seves sigles en castellà) ha llançat una campanya de sensibilització a Espanya amb el lema 'Investigar salva vides' per donar a conèixer aquesta malaltia, també denominada Glicogenosi de Tipus II, i cofinançar un projecte científic que durà a terme l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), amb seu al Parc Científic de Barcelona. 

L’AEEG, en col·laboració amb entitats esportives d’Espanya, recaptarà diners durant els propers partits, d’entre d’altres, RCD Espanyol, Reial Societat –ambdós aquest diumenge 12 d’abril a el Prat-Cornellà i a Anoeta respectivament-, l’Atlètic de Madrid –el dissabte 25 d’abril al Vicente Calderón-, i de la Federació Catalana de Tennis i del FIATC Joventut – celebrats els passats 3 i 6 d’abril. A més, l’AEEG recollirà donacions de micromecenatge a través del web www.investigacionpompe.org.

10.000 afectats a tot el món

La Malaltia de Pompe és molt minoritària, amb una estimació d’afectats que oscil·la entre 5.000 i 10.000 persones a tot el món, i és mortal en petits per sota de l’any. És deguda a l’herència d’un gen disfuncional que provoca deficiències de l’enzim maltasa àcida, la funció del qual és reduir les llargues molècules de glicogen a glucosa.

En els malalts de Pompe, la carència d’aquest enzim resulta en l’acumulació de glicogen en diferents teixits, afectant principalment als músculs. L’únic tractament es va habilitar el 2003 i consisteix en reemplaçar la proteïna deficient en els malalts (Tractament de substitució enzimàtica Myozyme).

El laboratori dirigit per Joan Guinovart a l’IRB Barcelona va descobrir recentment que l’acumulació de glicogen a les neurones té conseqüències nefastes per a aquestes i acaba per induir-ne la seva mort. I encara que la patologia de Pompe s’atribueix a l’acumulació de glicogen en les cèl·lules musculars, s’ha descrit també la presència d’acumulacions de glicogen en el sistema nerviós de pacients i en models animals amb Pompe.