El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parc Científic Barcelona, es uno de los diecisiete laboratorios de secuenciación europeos y de los Estados Unidos que participan en el consorcio GEUVADIS (GEnetic EUropean VAriation in DISease), financiado por la Comisión Europea bajo el 7º Programa Marco. La finalidad de este proyecto es establecer las bases para estandarizar los análisis y promover las buenas prácticas en proyectos de secuenciación de genomas humanos entre la comunidad científica y médica.

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Hoy, las avanzadas tecnologías de secuenciación han revolucionado este campo y permiten leer en detalle y analizar la secuencia completa de genomas individuales, de una forma rápida y económica nunca vista hasta ahora.

En respuesta a la rápida evolución de estas tecnologías recientemente han surgido diversos proyectos de investigación a gran escala que están analizando miles de muestras de diversas poblaciones y de categorías de enfermedad, como ahora en 1000 Genomas Project y el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer en que participa el CNAG junto con otros miembros de GEUVADIS.

Actualmente hay diversos debates abiertos sobre la secuenciación de genomas de miles de individuos afectados por las enfermedades más comunes, ya que la producción de esta gran cantidad de datos, plantea una serie de cuestiones éticas, legales y sociales.

Por una parte, hay que determinar meticulosamente la calidad y la precisión de los datos producidos con el fin de traspasar esta información a un plano clínico.

Por otra parte, la publicación de estos datos para la comunidad científica y, de forma global, para el público, nos conduce a la reflexión ética, legal y social sobre la privacidad y libertad de los pacientes individuales. El proyecto GEUVADIS -coordinado por Xavier Estivill en el Centro de Regulación Genòmica en Barcelona- quiere ser una aproximación coordinada coherente y rigurosa para resolver éstas y otras cuestiones.