El investigador del CNAG, Sergi Beltrán, doctor en Biología y jefe de la Unidad de Bioinformática del CNAG, ha sido galardonado con el «Premio Chen a la Excelencia 2025», un prestigioso galardón de la Organización del Genoma Humano (HUGO). Este premio reconoce a los científicos que han realizado contribuciones significativas a las ciencias biomédicas, revolucionando el campo de la genética humana.

El Dr. Beltrán recibió el premio el 14 de marzo durante la Reunión del Genoma Humano 2025, celebrada en Durban, Sudáfrica. El premio fue entregado por la Dra. Ada Hamosh, presidenta de HUGO, y el Dr. Frank V. Sutland, catedrático de Genética Pediátrica del Departamento McKusick-Nathans de Medicina Genética (DGM) de la Universidad Johns Hopkins.

Con más de 13 años como Jefe de la Unidad de Bioinformática del CNAG y más de 100 publicaciones con revisión por pares en revistas internacionales, el Dr. Beltrán ha estado a la vanguardia de la investigación en bioinformática, abordando algunos de los desafíos más complejos en el campo. También lidera el equipo de Genética Humana, dedicado al desarrollo e implementación de herramientas y pipelines bioinformáticos para aplicaciones relacionadas con datos de secuenciación de nueva generación. Su unidad lidera y colabora con iniciativas de investigación nacionales e internacionales centradas en enfermedades genéticas y cáncer, como ERDERA, RD-Connect, ELIXIR, Solve-RD, EJP-RD, Genome4All, Screen4Care o ISCIII-IMPaCT, y se dedica al desarrollo de herramientas innovadoras para facilitar la captura, el intercambio, el análisis y la interpretación de datos genómicos a gran escala.

Una de las contribuciones clave de Beltrán es la Plataforma de Análisis Genoma-Fenoma (GPAP), desarrollada en el marco de numerosas iniciativas nacionales e internacionales, que actualmente integra más de 39.000 conjuntos de datos de genoma-fenoma en múltiples plataformas. Esta plataforma de análisis genético se ha convertido en un recurso crucial para investigadores de todo el mundo, ya que permite la identificación de variantes genéticas causantes de enfermedades y ayuda a los profesionales clínicos a ofrecer diagnósticos precisos a familias afectadas por enfermedades raras o trastornos genéticos, mejorando así la atención al paciente y orientando las estrategias terapéuticas.

El Premio Chen a la Excelencia, establecido por el profesor Yuan-Tsong (Y-T) Chen y la Sra. Alice Der-Shan Chen, reconoce a científicos jóvenes cuyo trabajo ha impulsado cambios de paradigma en la genómica humana y nuevos conocimientos terapéuticos. El premio destaca la importancia de la investigación pionera en ciencias biomédicas y su impacto en la atención médica global.

En sus propias palabras, Sergi Beltrán declaró: «Me siento muy honrado de recibir el Premio a la Excelencia HUGO Chen. Esto demuestra el excelente trabajo de todos los miembros de la Unidad de Bioinformática y el apoyo del CNAG, nuestros colaboradores y financiadores».

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