Científicos del IRB Barcelona, con sede en el Parque Científico de Barcelona, revelan defectos en el transporte de aminoácidos que reducen la producción de eritropoyetina y comprometen la formación de glóbulos rojos. La investigación, publicada en la revista Molecular Medicine y ​​liderada por el Dr. Manuel Palacín y la Dra. Susanna Bodoy, demuestra que la deficiencia de la proteína SLC7A7 provoca una reducción de la eritropoyetina y, en consecuencia, un defecto en la producción de glóbulos rojos. En el estudio han colaborado los grupos expertos en el metabolismo del hierro del Dr. Günter Weiss (Medical University of Innsbruck) y de la Dra. Mayka Sánchez (Universidad Internacional de Cataluña).

Este hallazgo proporciona una visión más profunda acerca de la base molecular de las anemias asociadas a la Lisinuria con Intolerancia a Proteínas (LPI, por sus siglas en inglés). La LPI es una enfermedad minoritaria, causada por mutaciones en el gen Slc7a7 que provoca un transporte defectuoso de aminoácidos neutros y básicos. Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, provoca complicaciones en numerosos órganos y sistemas. «Nuestros resultados señalan que el déficit de eritropoyetina al riñón es clave para entender los problemas de formación de glóbulos rojos», explica el Dr. Palacín, jefe del laboratorio de Transportadores de Aminoácidos y Enfermedades de la IRB Barcelona y catedrático del Departamento de Bioquímica y Biomedicina Molecular de la Facultad de Biología de la UB. «Esto abre la posibilidad de nuevas estrategias terapéuticas enfocadas específicamente a corregir la producción de eritropoyetina», añade.

Para llevar a cabo el estudio, el equipo utilizó ratones con deleción total del gen Slc7a7, así como modelos en los que la deleción se restringía exclusivamente a distintos tipos de células sanguíneas. Los análisis mostraron que la falta de SLC7A7 a nivel sistémico provocaba anomalías en la eritropoyesis y un incremento en los niveles de hierro.

Depósitos de hierro en el bazo (en azul).

Sin embargo, la deficiencia limitada a las células sanguíneas no ocasionó dichos problemas, apuntando así al riñón como origen. Además, el trasplante de médula ósea no logró revertir los defectos hematológicos, reforzando la idea de que el problema es extrínseco a las células hematopoyéticas.

Los resultados sugieren la necesidad de explorar nuevas aproximaciones terapéuticas que, más allá de la dieta y la suplementación con citrulina, se centren en restaurar la producción de eritropoyetina para prevenir las complicaciones hematológicas de la LPI.

» Artículo de referencia: Defective Slc7a7 transport reduces erythropoietin compromising erythropoiesis. Judith Giroud-Gerbetant, Fernando Sotillo, Gonzalo Hernández, Irene Ruano, David Sebastián, Joana Fort, Mayka Sánchez, Günter Weiss, Neus Prats, Antonio Zorzano, Manuel Palacín, Susanna Bodoy. Molecular Medicine (2025) doi: 10.1186/s10020-025-01100-0

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