Identificar nuevos genes que causan distrofias hereditarias de la retina (IRD) con el propósito de mejorar su diagnóstico genético y las estrategias terapéuticas son los objetivos de un nuevo proyecto que ha recibido financiación de la ONCE y de la Universidad de Barcelona (UB) y que lidera la catedrática Roser González, del Departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), presente en el Parc Científic de Barcelona.

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son un conjunto de patologías que causan la degeneración de la retina, conducen progresivamente a la ceguera y son difíciles de diagnosticar tanto clínica como genéticamente. El diagnóstico genético, relegado durante muchos años a un segundo plano por problemas técnicos y económicos, se ha situado actualmente en una primera línea de investigación. Identificar el gen causante de la patología es muy importante para el paciente; porque permite confirmar y precisar el diagnóstico clínico, establecer un pronóstico, identificar a los miembros de la familia que son portadores asintomáticos y realizar un asesoramiento genético.

Gracias al esfuerzo de muchos investigadores, hoy sabemos que las IRD están causadas por un número muy elevado de genes, más de doscientos, y que aún queda un número importante por caracterizar. Este desconocimiento limita la eficacia diagnóstica y por tanto repercute en la calidad de vida de los afectados. Por esta razón, uno de los objetivos principales del proyecto que se ha presentado es utilizar metodologías de secuenciación masiva combinadas con aproximaciones genéticas para caracterizar nuevos genes y poder diagnosticar a un número más elevado de pacientes.

La identificación de un nuevo gen no solo es importante para el diagnóstico; también lo es para profundizar en las causas de la enfermedad. Si consideramos el ojo como una maquinaria precisa y compleja, cada gen que interviene en la visión es una pieza necesaria para que la máquina funcione correctamente. Identificar cada una de ellas es un primer paso para construir el mapa detallado de la maquinaria de la visión y poder inferir cómo se tienen que arreglar los fallos, es decir, diseñar nuevas terapias.

La Dra. Roser González dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de las patologías de la visión, y en especial de las IRD. Este equipo se ha centrado en la construcción de chips de ADN para facilitar el diagnóstico molecular, y ahora, junto a estudios funcionales, combina estas metodologías con las de secuenciación masiva y estudio bioinformático de las regiones codificantes del genoma para ampliar el mapa de genes y de mutaciones causantes de IRD.