Un colectivo español de investigadores ha abierto nuevas vías en la investigación sobre el cáncer al secuenciar la parte codificante de los genomas de más de cien pacientes. Este estudio, publicado en la revista Nature Genetics, está dirigido por los investigadores Elías Campo, del Hospital Clínic- IDIBAPS y la Universidad de Barcelona, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de 40 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica –formado por más de una docena de instituciones, entre las que se incluye Centro Nacional de Análisis Genómico, con sede en el Parc Científic Barcelona– y que se enmarca a su vez dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer.

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Ambos investigadores han presentado hoy los resultados del trabajo en la sede principal del Ministerio de Ciencia e Innovación, en Madrid, junto a la ministra Cristina Garmendia, quien ha confiado en que este trabajo redunde, en último término, en beneficios para los pacientes, a través de nuevas estrategias de prevención, de mejores métodos de diagnóstico y de tratamientos más eficaces.

Claves del estudio

«La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país», ha comentado Elías Campo. «Nuestro anterior trabajo proporcionó las primeras claves sobre las mutaciones que provocan la proliferación incontrolada de los linfocitos B en estos pacientes, pero dado que los mecanismos que generan los tumores son muy diversos es necesario secuenciar los genomas tumorales de muchos pacientes». <p<Aunque se sabe que el cáncer es una enfermedad que se produce por la acumulación de daños genéticos en las células normales, hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso muy lento y laborioso. En este trabajo, los investigadores, utilizando las nuevas tecnologías de secuenciación, han simplificado este proceso al centrarse en el exoma, compuesto por las partes del genoma que contienen las regiones codificantes de los genes.

De esta forma, se pueden estudiar las posiciones más relevantes secuenciando apenas un 2% de los 3.000 millones de nucleótidos que componen un genoma completo. Las mutaciones específicas del tumor se pueden detectar tras comparar la secuencia del exoma de las células tumorales de los pacientes con la secuencia correspondiente a las células sanas del mismo individuo.

«Esta aproximación nos ha permitido identificar las mutaciones que se producen más frecuentemente durante el desarrollo de esta leucemia» ha añadido López-Otín. «El análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes estudiados ha revelado la participación de nuevas rutas bioquímicas que pueden ser muy relevantes en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia», ha concluido.

Campo y López-Otín han señalado que «de especial interés en este sentido ha resultado el hallazgo de mutaciones recurrentes en el gen denominado SF3B1, implicado en la maduración de los ARN mensajeros, un proceso esencial en la vida de las células».

Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia

El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (CLL Genome, www.cllgenome.es) está financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, a través del Instituto de Salud Carlos III, con 10 millones de euros de financiación directa y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC, www.icgc.org). El ICGC puso en marcha a finales de 2008 con la participación de nueve equipos internacionales de investigación, entre ellos, el Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

El Consorcio Español del Genoma de la LLC está formado por más de una docena de instituciones, entre las que se incluyen, además del CNAG, el Hospital Clínic de Barcelona; la Universidad de Barcelona; el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona; la Fundació Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge/Institut Català d’Oncologia; la Fundación de Investigación del Cáncer/Centro Investigación Cáncer de Salamanca, Banco Nacional de ADN; el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas; la Universidad de Deusto; la Universidad de Santiago de Compostela; el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación; y el Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS).