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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña Notícias
Un equipo científico, liderado por los investigadores Daniel Grinberg y Susana Balcells del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) en el Parc Científic de Barcelona (PCB), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad, que causa graves discapacidades en los afectados y que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta patología congénita que se ha diagnosticado en tres personas en la península Ibérica y en sesenta en todo el mundo.