El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parque Científico de Barcelona, ha liderado un estudio europeo que ha diagnosticado genéticamente a 506 pacientes con una enfermedad minoritaria. La investigación, que forma parte del proyecto europeo Solve-RD y que ya se ha publicado en la revista científica Nature Medicine, se centró en encontrar un diagnóstico genético para 6.004 familias con enfermedades raras, que aun no disponían de resultados a pesar de haberse sometido a pruebas genéticas.

Las enfermedades raras afectan a menos de una persona de cada 2.000 y la gran variabilidad de síntomas que pueden presentarse hace que obtener un diagnóstico preciso sea un proceso largo e incierto para las familias. Sin embargo, con más de 7.000 enfermedades raras identificadas en la actualidad, se prevé que aproximadamente que una de cada 20 personas acabará sufriendo alguna de ellas a lo largo de su vida. Debido a que el 70% de las enfermedades raras son de origen genético, el proyecto de financiación europeo Solve-RD (Solving the unsolved rare diseases) comenzó hace unos años con el objetivo de encontrar un diagnóstico para 12.000 familias que padecen una enfermedad rara.

Los investigadores de Solve-RD se centran en identificar los posibles cambios en la genética de los pacientes que expliquen la causa de su condición. Un objetivo de gran complejidad, sobre todo teniendo en cuenta que estas familias ja habían realizado pruebas genéticas anteriormente sin haber llegado a ningún resultado. Los 506 pacientes, que llevaban más de cinco años esperando respuestas, han recibido un diagnóstico genético gracias al análisis sistemático de sus datos clínicos y genómicos, y a la utilización de la plataforma RD-Connect GPAP.

La Unidad de Bioinformática del CNAG, líder mundial en investigación genética en enfermedades raras dirigida por el Dr. Sergi Beltran, coordinó este esfuerzo europeo en el que se llevó a cabo el análisis y procesamiento de datos para contribuir a encontrar un diagnóstico para estas familias, además de adaptar la plataforma RD-Connect GPAP para el proyecto. Esta plataforma de análisis genético, combina datos genómicos y clínicos de más de 30.000 personas con enfermedades minoritarias (pacientes y sus familias), facilitando la identificación de las causas genéticas de sus enfermedades.

Para conseguir este gran informe, 37 centros de investigación y hospitales de 12 países europeos y Canadá, unieron sus esfuerzos para colaborar en el proyecto Solve-RD, coordinado por la Universidad de Tübingen. Uno de los principales objetivos era la recopilación completa de los datos de pacientes y familiares. Esta tarea de recopilación y revisión de datos fue liderada por el CNAG, junto con el Radboud University Medical Center (Países Bajos) y la Universidad de Tübingen (Alemania).

Las familias incluidas en este estudio proceden de cuatro de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN), comunidades que engloban centros de atención médica especializados en enfermedades minoritarias, y del Programa Español de Enfermedades No Diagnosticadas. Estas familias sufren una amplia variedad de enfermedades raras, como trastornos neurológicos poco comunes, síndromes de malformación, discapacidades intelectuales graves, enfermedades neuromusculares raras y cánceres hereditarios.

» Artículo de referencia: Laurie S, Steyaert W, de Boer E, et al. Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nat Med. Published online January 17, 2025. doi: 10.1038/s41591-024-03420-w

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