El laboratorio dirigido por el investigador ICREA Patrick Aloy, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) –con sede en el Parc Científic de Barcelona– presenta hoy en Nature Methods (doi:10.1038/nmeth.3289) una herramienta computacional que permite avanzar en la comprensión molecular de las causas genéticas de enfermedades complejas como el cáncer, el Alzheimer o la diabetes.

Los investigadores del Laboratorio de Bioinformática Estructural y Biología de Redes han introducido en una plataforma web abierta, las más de 23.000 mutaciones genéticas documentadas a día de hoy que afectan la función de dos mil proteínas y han colocado dichas proteínas mutadas sobre el mapa de interacciones conocidas entre proteínas humanas. dSysMap es de acceso libre a través de http://dsysmap.irbbarcelona.org y científicos de todo el mundo pueden incorporar sus datos de nuevas mutaciones de forma totalmente anónima.

Desarrollada íntegramente en el IRB Barcelona, dSysMap -nombre en inglés para «mapa sistémico de enfermedades»- ofrece detalles moleculares de cómo las mutaciones en determinadas proteínas alteran las relaciones con otras proteínas. Esta relación disfuncional tiene un efecto en el correcto funcionamiento de los procesos celulares.

La herramienta ha permitido explicar, por ejemplo, por qué mutaciones en una misma proteína pueden provocar dos enfermedades diferentes o por qué mutaciones localizadas en proteínas diferentes pueden desencadenar una misma patología. dSysMap integra información para 2.804 enfermedades complejas.

«Colocamos las mutaciones en un contexto global de procesos biológicos, en lo que llamamos biología de sistemas o biología de redes; y haciendo esto ofrecemos una visión más completa de los efectos de las mutaciones patológicas conocidas», dice Patrick Aloy. Y describe dSysMap como «un generador de hipótesis que además aporta detalles mecanísticos moleculares para poder entender mejor enfermedades complejas de base genética, que son la mayoría, como cáncer, Alzheimer o diabetes». El equipo ha llevado a cabo este proyecto con fondos europeos procedentes del 7º programa marco y del Consejo Europeo de Investigación a través de un proyecto ERC Consolidator Grant otorgado a Aloy.