El síndrome de Sanfilippo tipo C es una enfermedad de acúmulo lisosomal debida a mutaciones en el gen HGSNAT que conllevan una neurodegeneración progresiva. Ahora, en un estudio en el que han participado investigadores del Instituto de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) i del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) en el Parc Científic de Barcelona, se han generado células madre pluripotentes inducidas (iPS) derivadas de dos pacientes con esta patologia que pueden ayudar a buscar nuevas opciones terapéuticas  y a aclarar los mecanismos patológicos que la causan.

A partir de les cèl·lules iPS, els autors de la recerca –publicada a la revista Stem Cell Reports (doi: 10.1016/j.stemcr.2015.08.016)– han generat neurones madures que reprodueixen les característiques principals de la malaltia, les quals no s’observen, en canvi, en les neurones específiques de pacients a les quals s’ha introduït l’ADNc salvatge del gen HGSNAT.

A més, les xarxes neuronals organitzades in vitro a partir de neurones madures derivades de pacients mostren defectes primerencs en l’activitat neuronal, degradació de la xarxa neuronal i alteracions de connectivitat. Aquestes troballes constaten la importància de la tecnologia basada en cèl·lules iPS per identificar fenotips funcionals primerencs; la qual cosa, al seu torn, pot aclarir els mecanismes patològics que causen la síndrome de Sanfilippo.

Així mateix, aquesta tecnologia pot ser útil per analitzar compostos i opcions terapèutiques que permetin evitar el començament de la neurodegeneració. En el treball hi han participat els investigadors de la Universitat de Barcelona Daniel Grinberg, Isaac Canals i Lluïsa Vilageliu, del Departament de Genètica i membres de l’IBUB i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). També han col·laborat en la recerca Jordi Soriano i Javier G. Orlandi, de la Facultat de Física, i el grup que lidera Ángel Raya, director del Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMBR) i investigador de l’IBEC, centre adscrit a la Universitat de Barcelona.
 

Referencia del artículo:

Canals, I.; Soriano, J.; Orlandi, J. G.; Torrent, R.; Richaud-Patin, Y.; Jiménez-Delgado, S.; Merlin, S.; Follenzi, A.; Consiglio, A.; Vilageliu, Ll.; Grinberg, D.; Raya, A. «Activity and high-order effective connectivity alterations in Sanfilippo C patient-specific neuronal networks». Stem Cell Reports, octubre de 2015. Doi: 10.1016/j.stemcr.2015.08.016