Skip to main content

La seqüenciació ràpida del genoma redueix dràsticament el temps necessari per diagnosticar la tuberculosi XDR

By 18 de juliol de 2013No Comments
< Tornar a notícies
 18.07.2013

La seqüenciació ràpida del genoma redueix dràsticament el temps necessari per diagnosticar la tuberculosi XDR

Marc A. Marti-Renom, investigador del –amb seu al Parc Científic de Barcelona– i del Centre de Regulació Genòmica (CRG), ha participat en un estudi que revela el potencial de la seqüenciació ràpida del genoma complet en un entorn hospitalari per reduir de setmanes a dies el temps necessari per diagnosticar la tuberculosi extremadament resistent (XDR). El treball –publicat com a Letter to the Editor a la revista The New England Journal of Medicine ()– reporta una troballa que podria guiar a metges i laboratoris de referència en la identificació de la tuberculosi resistent a medicaments.


L’estudi, dirigit per investigadors de la University of Cambridge i Public Health England, va començar quan un pacient de 38 anys va ingressar a un hospital amb característiques clíniques i radiològiques que apuntaven a una tuberculosi pulmonar. Es van fer les anàlisis de laboratori habituals per a la identificació i classificació del complex <i<Mycobacterium tuberculosis (agent causant de la majoria dels casos de tuberculosi). En paral·lel, es va extreure ADN de la mostra i es va seqüenciar utilitzant la plataforma MiSeq d’Illumina.

Els resultats de la seqüenciació ràpida del genoma complet van revelar una infecció mixta causada per dues soques de Beijing allunyades de M. tuberculosis que no havien estat detectades amb les anàlisis de laboratori estàndards. També es va identificar que la segona soca, responsable del 30% del bacteri trobat al pacient, tenia una mutació a un gen diana dels antibiòtics. L’investigador del CNAG i el CRG Marc A. Marti-Renom va fer el modelat en 3D de l’estructura de la proteïna mutada de la soca que va ajudar a entendre millor els mecanismes moleculars subjacents a la tuberculosi XDR.

L’estudi suggereix que la seqüenciació ràpida del genoma complet complementa els mètodes actuals per identificar i classificar el complex M. tuberculosis i que ofereix la màxima resolució molecular en un entorn hospitalari.

El CNAG es va crear el 2009 amb el suport del Ministeri de Ciència i Innovació i de la Generalitat de Catalunya com a plataforma integrada en la Fundació Parc Científic de Barcelona. La missió del centre és dur a terme projectes d’anàlisi i seqüenciació d’ADN a gran escala en col·laboració amb investigadors de Catalunya, Espanya i d’altres parts del món i assegurar la competitivitat internacional del nostre país en l’àrea estratègica de la genòmica.

El centre –dirigit pel Dr. Ivo Gut– compta amb un equip de 55 persones, altament qualificat (el 50% del personal està en possessió del títol de doctor), i disposa d’un parc de 13 seqüenciadors d’última generació, fet que li han permès assolir una capacitat de seqüenciació de més de 600 Gbases/ dia, l’equivalent a seqüenciar sis genomes humans al dia. Aquest fet situa el CNAG com el segon centre europeu en capacitat de seqüenciació.