Skip to main content
< Tornar a notícies
L'investigador del CNAG Sergi Beltran rep el Premi Chen a l'Excel·lència 2025
 09.04.2025

L’investigador del CNAG Sergi Beltran rep el Premi Chen a l’Excel·lència 2025 per les seves contribucions a la genòmica humana

L’investigador del CNAG Sergi Beltran, doctor en Biologia i Cap de la Unitat de Bioinformàtica del CNAG, ha estat guardonat amb el “Premi Chen a l’Excel·lència 2025“, un prestigiós honor de l’Organització del Genoma Humà (HUGO). Aquest premi reconeix els científics que han fet contribucions significatives a les ciències biomèdiques, canviant el pensament en l’àmbit de la genètica humana.

El Dr. Beltran va rebre el premi el 14 de març durant la Reunió del Genoma Humà 2025, celebrada a Durban, Sud-àfrica. El premi va ser lliurat per Ada Hamosh, MD, PhD, presidenta d’HUGO i el Dr. Frank V. Sutland Catedràtic de Genètica Pediàtrica del Departament de Medicina Genètica (DGM) de McKusick-Nathans de la Universitat Johns Hopkins.

Amb més de 13 anys com a Cap de la Unitat de Bioinformàtica del CNAG i més de 100 publicacions revisades per parells en revistes internacionals, el Dr. Beltrán ha estat a l’avantguarda de la recerca en bioinformàtica, abordant alguns dels reptes més complexos del camp. També lidera l’equip de Genètica Humana, dedicat al desenvolupament i implementació d’eines bioinformàtiques i pipelines per a aplicacions relacionades amb dades de seqüenciació de pròxima generació. La seva unitat lidera i col·labora amb iniciatives de recerca nacionals i internacionals centrades en malalties genètiques i càncer, com ERDERA, RD-Connect, ELIXIR, Solve-RD, EJP-RD, Genome4All, Screen4Care o ISCIII-IMPaCT i es dedica a desenvolupar eines innovadores per facilitar la captura, compartir, anàlisi i interpretació de dades genòmiques a gran escala.

Una de les contribucions clau de Beltran és la Plataforma d’anàlisi de genoma-fenomes (GPAP), desenvolupada en el marc de moltes iniciatives nacionals i internacionals, que ara integra més de 39.000 conjunts de dades de genoma-fenomes en múltiples plataformes. Aquesta plataforma d’anàlisi genètica s’ha convertit en un recurs crucial per als investigadors d’arreu del món, que permet la identificació de variants genètiques que causen malalties i dona suport als metges per oferir diagnòstics precisos a les famílies afectades per malalties rares o trastorns genètics, millorant finalment l’atenció al pacient i orientant estratègies terapèutiques.

El Premi a l’Excel·lència Chen, establert pel professor Yuan-Tsong (Y-T) Chen i la senyora Alice Der-Shan Chen, celebra els científics d’inici de carrera el treball dels quals ha donat lloc a canvis de paradigma en la genòmica humana i nous coneixements terapèutics. El premi destaca la importància de la recerca innovadora en ciències biomèdiques i el seu impacte en l’assistència sanitària global.

En les seves pròpies paraules, Sergi Beltran ha afirmat: “Estic molt honrat de rebre el Premi HUGO Chen a l’Excel·lència. Això és una mostra de l’excel·lent treball de tots els membres de la Unitat de Bioinformàtica i del suport del CNAG, dels nostres col·laboradors i finançadors”.

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]