SpliceBio, una empresa de medicaments genètics en fase clínica, amb seu al Parc Científic de Barcelona, ​​pionera en l’ús de la tecnologia Protein Splicing per abordar malalties causades per mutacions en gens grans, ha anunciat que ha administrat SB-007, un vector viral adenoassociat (AAV) dual, al primer pacient de l’estudi ASTRA de fase 1/2 per al tractament de la malaltia de Stargardt, un trastorn hereditari de la retina causat per mutacions al gen ABCA4. Es tracta de la forma més comuna de degeneració macular juvenil, que provoca pèrdua progressiva de la visió central i, en darrera instància, ceguesa, sense tractaments aprovats.

“La malaltia de Stargardt ha estat esquiva per a les teràpies gèniques a causa de la gran mida del gen ABCA4. SB-007 és la primera teràpia gènica en desenvolupament clínic dissenyada per restaurar l’expressió de la proteïna ABCA4 completa en tots els pacients amb malaltia de Stargardt, independentment de les mutacions”, va afirmar Miquel Vila-Perelló, Ph.D., CEO i cofundador de SpliceBio. “Tractar el primer pacient de l’estudi ASTRA amb SB-007 és una fita important per a SpliceBio i la comunitat de pacients amb malaltia de Stargardt, que necessiten urgentment una teràpia. Estic immensament orgullós del nostre excepcional equip a SpliceBio, l’àmplia experiència del qual liderant nombrosos assajos de teràpia gènica en oftalmologia en els darrers 15 anys és inigualable”.

Paul Yang, M.D., Ph.D., cap de la Divisió de Genètica Oftàlmica Paul H. Casey de l’Institut Oftalmològic Casey de la Universitat de Salut i Ciències d’Oregon i investigador principal de l’estudi ASTRA de fase 1/2, va comentar: “La malaltia de Stargardt és un trastorn hereditari devastador de la retina sense tractaments aprovats. L’inici d’aquest estudi amb la teràpia gènica dual amb vector AAV, SB-007, representa un avenç crucial en la recerca d’una possible opció de tractament per als pacients amb aquesta malaltia. És un privilegi col·laborar amb SpliceBio en aquest estudi clínic pioner, i espero amb interès impulsar la investigació que podria brindar esperança als pacients afectats per la malaltia de Stargardt”.

Aniz Girach, MD., CMO de SpliceBio, va comentar: “Ens complau haver tractat el primer pacient als EUA amb la nostra teràpia gènica líder. Una sola dosi de SB-007 té el potencial d’abordar la causa arran de la malaltia de Stargardt a totes les mutacions ABCA4. L’estudi de fase 1/2 ASTRA avaluarà la seguretat i l’eficàcia de SB-007 en pacients amb malaltia de Stargardt. Esperem continuar la inscripció al nostre estudi de fase 1/2 ASTRA, juntament amb el nostre assaig fundacional POLARIS, amb l’objectiu final de proporcionar una teràpia eficaç i segura als pacients. A mesura que avanci l’estudi, el nostre objectiu és presentar les dades en propers congressos científics”.

Juntament amb l’estudi ASTRA, SpliceBio continua inscrivint activament pacients a través del seu assaig POLARIS, un estudi d’història natural que monitoritza la progressió de la malaltia i els punts finals a pacients amb malaltia de Stargardt.

» Enllaç a la notícia: web de SpliceBio [+]