Skip to main content
Sense categoria

Un ampli estudi genètic revela noves dades sobre l’origen de l’asma

By 23 de setembre de 2010novembre 16th, 2020No Comments
< Tornar a notícies
 23.09.2010

Un ampli estudi genètic revela noves dades sobre l’origen de l’asma

Un estudi realitzat pel Consorci Europeu GABRIEL, que té com a objectiu investigar les causes de l'asma, ha descobert nous gens relacionats amb la predisposició a aquesta malaltia. Els autors d'aquest treball també han observat que, sorprenentment, els gens que controlen els nivells d'anticossos que causen al·lèrgies (coneguts com immunoglobulina E o IgE) no tenen gaire repercussió en la seva presència, i de forma anàloga els gens de susceptibilitat a l'asma tenen pocs efectes sobre els nivells d'immunoglobulina E. Això vol dir que les al·lèrgies, que acompanyen molts casos d'asma, són una conseqüència d'aquesta malaltia i no la seva causa. L'estudi, en què han participat els investigadors Ivo G. Gut i Simon Heath, respectivament director i cap de bioinformàtica del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) –amb seu al Parc Científic Barcelona–, es publica avui a la revista New England Journal of Medicine (DOI: N Engl J Med 2010; 363:1211-1221).

Es tracta de l’estudi multidisciplinari més complet en genètica de l’asma que s’ha dut a terme fins a la data, en què col·laboren més de 20 grups d’investigació, amb un total de 164 investigadors de 19 països diferents, i en què també hi participen grups de Canadà i Austràlia.

Alguns dels gens descoberts es troben en les vies que alerten al sistema immune que el revestiment de les vies respiratòries (la mucosa) s’ha malmès. Altres gens poden controlar la velocitat de cicatrització de les vies respiratòries després d’haver estat lesionades. L’estudi demostra que els efectes genètics són més febles en els adults, i que el gen més important en els nens –conegut com ORMDL3/GSDMB– no afecta els pacients que han desenvolupat el primer brot d’asma en l’edat adulta.

La investigació també confirma que les variants genètiques recentment descobertes afecten a més d’un terç dels nens amb asma i que els gens tenen forts efectes sobre els casos d’asma greu. Un estudi detallat d’aquests gens conduirà (eventualment) a millors teràpies per a la malaltia. L’estudi també revela que les proves genètiques no tenen cap valor predictiu a l’hora de determinar que un nen pugui desenvolupar la malaltia en l’edat adulta. Això indica que els factors ambientals són també molt importants com a causants d’asma. El consorci GABRIEL està en l’actualitat treballant per identificar les exposicions ambientals que podrien protegir contra la malaltia.

Els investigadors han estudiat més de 10.000 asmàtics i 16.000 subjectes sans agrupats pel país d’origen. De cada individu s’han analitzat més de mig milió de posicions en el DNA repartides al llarg de tot el genoma humà. L’estudi ha estat finançat principalment per la Comunitat Europea, el Ministeri francès d’Ensenyament Superior i Recerca, Asthma UK i el Wellcome Trust.