Skip to main content
< Tornar a notícies
Sergi Beltran i Steve Laurie. Imatge / IBEC.
 27.01.2025

Un estudi coliderat pel CNAG permet obtenir diagnòstic genètic a més de 500 pacients amb malalties minoritàries

El Centre Nacional de Anàlisi Genómica (CNAG), amb seu al Parc Científic de Barcelona, ha liderat un estudi europeu que ha diagnosticat genèticament 506 pacients amb una malaltia minoritària. La recerca, que forma part del projecte europeu Solve-RD i que avui s’ha publicat a la revista Nature Medicine, es va centrar a trobar un diagnòstic genètic per a 6.004 famílies amb malalties minoritàries, que encara no disposaven de resultats malgrat haver-se sotmès a proves genètiques.

Les malalties minoritàries afecten a menys d’una persona de cada 2.000 i la gran variabilitat de símptomes que poden presentarse fan que obtenir un diagnòstic precís sigui un procés llarg i incert per les famílies. No obstant això, amb més de 7.000 malalties rares identificades en l’actualitat, es preveu que aproximadament una de cada 20 persones acabarà sofrint alguna d’elles al llarg de la seva vida. Atès que el 70% de les malalties rares són d’origen genètic, el projecte de finançament europeu Solve-RD (Solving the unsolved rare diseases) va començar fa set anys amb l’objectiu de trobar un diagnòstic per a 12.000 famílies que pateixen una malaltia minoritària.

Els investigadors de Solve-RD es van centrar en identificar els possibles canvis en la genètica dels pacients que expliquessin la causa de la seva condició. Un objectiu de gran complexitat, sobretot tenint en compte que aquestes famílies ja s’havien realitzat proves genètiques anteriorment sense haver arribat a cap resultat. Els 506 pacients, que portaven més de cinc anys esperant respostes, han rebut un diagnòstic genètic gràcies a la reanàlisi sistemàtica de les seves dades clíniques i genòmiques, i a la utilització de la plataforma RD-Connect GPAP.

La Unitat de Bioinformàtica del CNAG, líder mundial en recerca genòmica en malalties rares dirigida pel Dr. Sergi Beltran, va coordinar aquest esforç europeu en el qual es va dur a terme l’anàlisi i processament de dades per a contribuir a trobar un diagnòstic per a aquestes famílies, amés d’adaptar la plataforma RD-Connect GPAP per al projecte. Aquesta plataforma d’anàlisi genètica, combina dades genòmiques i clíniques de més de 30.000 persones amb malalties minoritàries (pacients i les seves famílies), facilitant la identificació de les causes genètiques de les seves condicions.

Per a aconseguir aquest gran repte, 37 centres de recerca i hospitals de 12 països europeus i el Canadà, van unir els seus esforços per col·laborar en el projecte Solve-RD, coordinat per la University of Tübingen. Un dels principals objectius era la reanàlisi completa de les dades de pacients i familiars. Aquesta tasca de recopilació i reanàlisi de dades va ser liderada pel CNAG, juntament amb el Radboud University Medical Center (Països Baixos) i la University of Tübingen (Alemanya).

Les famílies incloses en aquest estudi provenen de quatre de les 24 Xarxes Europees de Referència (ERN), comunitats que engloben centres d’atenció mèdica especialitzats en malalties minoritàries, i del Programa Espanyol de Malalties No Diagnosticades. Aquestes famílies sofreixen una àmplia varietat de malalties rares, com a trastorns neurològics poc comuns, síndromes de malformació, discapacitats intel·lectuals greus, malalties neuromusculars rares i càncers hereditaris.

» Article de referència: Laurie S, Steyaert W, de Boer E, et al. Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nat Med. Published online January 17, 2025. doi: 10.1038/s41591-024-03420-w

» Enllaç a la notícia [+]