Skip to main content
< Tornar a notícies
 13.03.2025

Un estudi del IRB Barcelona revela com les fallades en el transport d’aminoàcids dificulten la producció d’eritropoetina i la formació de glòbuls vermells

Científics de l’IRB Barcelona, amb seu al Parc Científic de Barcelona, revelen defectes en el transport d’aminoàcids que redueixen la producció d’eritropoetina i comprometen la formació de glòbuls vermells. La investigació, publicada a la revista Molecular Medicine i ​​liderada pel Dr. Manuel Palacín i la Dra. Susanna Bodoy, demostra que la deficiència de la proteïna SLC7A7 provoca una reducció de l’eritropoetina i, en conseqüència, un defecte en la producció de glòbuls vermells. A l’estudi han col·laborat els grups experts en el metabolisme del ferro del Dr. Günter Weiss (Medical University of Innsbruck) i de la Dra. Mayka Sánchez (Universitat Internacional de Catalunya).

Aquest descobriment aporta una visió més profunda sobre la base molecular de les anèmies associades a la Lisinúria amb Intolerància a Proteïnes (LPI, per les sigles en anglès). Tot i que es tracta d’una malaltia poc freqüent, provoca complicacions en nombrosos òrgans i sistemes. “Els nostres resultats assenyalen que el dèficit d’eritropoetina al ronyó és clau per entendre els problemes de formació de glòbuls vermells”, explica el Dr. Palacín, cap del laboratori de Transportadors d’Aminoàcids i Malalties de l’IRB Barcelona i catedràtic del Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular de la Facultat de Biologia de la UB. “Això obre la possibilitat de noves estratègies terapèutiques enfocades específicament a corregir la producció d’eritropoetina”, afegeix.

Per dur a terme l’estudi, l’equip va utilitzar ratolins amb una deleció total del gen Slc7a7, així com models en què la deleció es restringia exclusivament a diferents tipus de cèl·lules sanguínies. Les anàlisis van mostrar que la manca de SLC7A7 a escala sistèmica provocava anomalies a l’eritropoesi i un increment en els nivells de ferro.

Depòsits de ferro a la melsa (en blau). Imatge / IRB Barcelona

Depòsits de ferro a la melsa (en blau). Imatge / IRB Barcelona

No obstant això, la deficiència limitada a les cèl·lules sanguínies no va ocasionar aquests problemes, apuntant així al ronyó com a origen. A més, el trasplantament de medul·la òssia no va aconseguir revertir els defectes hematològics, reforçant la idea que el problema és extrínsec a les cèl·lules hematopoètiques.

Els resultats suggereixen la necessitat d’explorar noves aproximacions terapèutiques que, més enllà de la dieta i de la suplementació amb citrulina, se centrin a restaurar la producció d’eritropoetina per prevenir les complicacions hematològiques de la LPI.

» Article de referència: Defective Slc7a7 transport reduces erythropoietin compromising erythropoiesis. Judith Giroud-Gerbetant, Fernando Sotillo, Gonzalo Hernández, Irene Ruano, David Sebastián, Joana Fort, Mayka Sánchez, Günter Weiss, Neus Prats, Antonio Zorzano, Manuel Palacín, Susanna Bodoy. Molecular Medicine (2025) doi: 10.1186/s10020-025-01100-0

» Enllaç a la notícia: web del IRB [+]